Biosea-nn.ru

Женский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» — Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная

Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная

«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. Пренатальный переводится как дородовый. Скрининг во время беременности помогает получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочей патологии в развитии плода. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Одним беременным достаточно пройти УЗИ и сдать анализ крови на наличие маркеров, другим понадобится дополнительное обследование, включающее в себя инвазивные методы исследования, а также консультацию генетика.

В каком сроке проводится?

Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи.

Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель.

Второй скрининг проводится в 18-21 неделю.

Третий скрининг проводится в 30-34 недели.

Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание»)

Что входит в обследование?

В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности:

1. Ультразвуковое исследование плода

2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ)

3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:

1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы),

2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы),

3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы)

Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование.

Зачем проводится обследование?

Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развтитя и хромосомной патологии у плода.

Где проходит обследование?

При наличии показаний (возраст беременной 35 лет и выше, беременность после ВРТ, наличие врожденных пороков развития детей, в семейном анамнезе и т.д.), врач женской консультации оформляет направление на прохождение обследования в ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбург, ул.Флотская, 52, где в течение одного дня проводится экспертное УЗИ, выполняется анализ крови и рассчитывается риск. Ориентировочное время пребывания в Центре составляет 3 – 4 часа.

В остальных случаях беременная направляется на экспертное УЗИ в Межмуниципальный кабинет пренатальной диагностики (МКПД) в зависимости от адреса проживания. В МКПД проведут забор крови, доставят в Центр на ул.Флотской, 52. В Центре выполнят анализ крови и рассчитают риск. Специалист оценит результат, и в случае среднего или высокого риска Вы будете приглашены на прием в Центр.

Как и когда записаться на обследование?

На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление.

Что означает риск?

Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.

Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.

Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.

Остальной риск считается низким.

Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови?

Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов.

Что после расчета риска?

Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается.

Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.

В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:

  • аспирация ворсин хориона в сроке 11-13 недель беременности
  • амниоцентез (забор околоплодных вод) в сроке 16-19 недель беременности
  • кордоцентез (забор крови из пуповины) в сроке 20-21 неделя беременности

Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным?

Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга.

Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна?

Нет, полностью не гарантирует.

Зачем беременным переделывают УЗИ на Флотской?

УЗИ не случайно называется экспертным, важно, чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в МКПД. Центр относится к учреждению 3 уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа. Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для межмуниципальных кабинетов перинатальной диагностики.

Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов.

Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития?

1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики.

2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть.

3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной.

4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Читать еще:  Что приготовить для любимого мужчины

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождениипаспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

Читать еще:  Парень говорит что не готов жениться

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Анализы: сдача и получение результатов

ВЫДАЧА РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗОВ:

Результаты лабораторных исследований выдаются на стойке выдачи результатов анализов (здание КДЦ, 2 этаж, центральный холл) лицу, на которого оформлены направления на лабораторные исследования (при наличии документа, удостоверяющего личность пациента), или законному представителю несовершеннолетнего или недееспособного пациента (паспорт, свидетельство о рождении для детей до 14 лет).

ВЫДАЧА РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗОВ ТРЕТЬИМ ЛИЦАМ

Выдача результатов анализов третьим лицам допускается при наличии нотариально заверенной доверенности на получение результатов медицинских обследований или подписанного пациентом согласия на выдачу результатов анализов третьим лицам (бланк для скачивания размещен на данной странице ниже).

С 01.01.2012 года выдача результатов анализов в Центре третьим лицам возможна исключительно при наличии * :

  • заполненного и подписанного пациентом согласия
  • нотариально заверенной доверенности

* Во исполнение Статьи 13 Федерального закона от 21.11.2011 № 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»

ПРЕДОСТАВЛЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗОВ ПО ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ:

Выдача результатов анализов посредством электронной почты ** осуществляется в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 № 152-ФЗ (ред. 0т 29.07.2017 г.) «О персональных данных» строго на адрес электронной почты, указанный пациентом при обращении в Центр в письменном заявлении о согласии на обработку персональных данных. Согласие на получение результатов анализов по электронной почте также можно заполнить при личном обращении на стойку выдачи результатов анализов (здание КДЦ, 2 этаж, центральный холл), либо направить заполненное согласие (бланк для скачивания размещен на данной странице ниже) вместе с запросом на адрес result@oparina4.ru. В тексте запроса необходимо указать перечень анализов, результаты которых ожидает пациент, или прикрепить к письму копии отрезных талонов направлений.

Читать еще:  Можно ли заморозить готовый торт

Обращаем внимание, что результаты некоторых видов анализов выдаются только врачом и/или при личном обращении пациента/законного представителя и не могут быть отправлены по электронной почте.

** Отправка анализов по электронной почте осуществляется: с возможной задержкой от 1 до 4 рабочих дней после готовности анализов. Следуя на прием к врачу, Вам необходимо распечатать анализы самостоятельно.

Выдача результатов скринингов 1 и 2 триместра беременности

КДЦ, 2 этаж, центральный холл, стойка выдачи результатов анализов

ПН. — ПТ.: 08.00-18.30
СБ.: 08.30-14.00
ВС: — выходной

Скачать бланк согласия на выдачу
результатов анализов третьим лицам

Скачать бланк согласия на получение
результатов анализов по эл. почте

Прием анализов у взрослых

ПН-ЧТ: 08.00-16.30 (взятие крови)*
09.00-16.00 (взятие мазков)
08.30-15.30 (прием мочи)
ПТ: 08.00-15.30 (взятие крови)*
09.00-15.00 (взятие мазков)
08.30-14.30 (прием мочи)
СБ: 08.30-14.00 (взятие крови)*
10.00-14.00 (взятие мазков)
08.30-14.00 (прием мочи)
ВС: 09.00-14.00 (взятие крови)*
10.00-14.00 (взятие мазков)
09.00-14.00 (прием мочи)

Взятие мазков для микробиологического культурального исследования (посевы):
в КДЦ, 3 этаж

ПН-ЧТ: 09.00-16.00
ПТ: 09.00-12.00
СБ,ВС: 10.00-12.00

Прием биоматериала (моча, сперма, секрет простаты) для микробиологического культурального исследования (посевы):

в лаборатории микробиологии в ГК
ПН-ЧТ: 08.30-16.00
ПТ: 08.30-15.00
СБ: 09.00-13.00
ВС: выходной
* в порядке электронной очереди

Выдача результатов у взрослых

ПН. — ПТ.: 08.00-18.30 в КДЦ
СБ.: 08.30-14.00 в КДЦ
ВС: — выходной

Прием анализов у детей

В КДЦ (педиатрия) кабинет 6
ПН. 08:30-18:00
ВТ, СР, ЧТ. 08:30-15:45
ПТ. 08:30-14:45
СБ. 09:30-12:45
ВС: — выходной

Прием кала (копрология, определение углеводов)
ПН. — ЧТ. 08:30-15:00
ПТ. 08:30-14:00
СБ, ВС: — выходной

Прием биоматериала (моча, кал, мазки из зева и носа) для микробиологического культурального исследования (посевы):
ПН-ЧТ: 08.30-16.00
ПТ: 08.30-15.00
СБ: 09.00-13.00
ВС: выходной

Выдача результатов анализов у детей

В КДЦ (педиатрия) кабинет 6*
ПН. — ЧТ. 08:30-16:00
ПТ. 08:30-15:00
СБ. 09:30-14:00
ВС: — выходной

СРОК ИСПОЛНЕНИЯ ЛАБОРАТОРНОГО ИСЛЕДОВАНИЯ
(с момента поступления материала в лабораторию)

Лаборатория клинической иммунологии

Лаборатория молекулярно-генетических методов

Сколько готовятся результаты скрининга

В Отделении пренетальной диагностики ГБУЗ РМГЦ в рамках ОМС проводится ультразвуковое скрининговое исследование в сроке 11-14 недель с последующим комбинированным биохимическим скринингом с определением материнских маркеров РАРР-А и b-св.ХГЧ с расчетом риска на хромосомные патологии по 13, 18, 21 хромосоме по программе Astraia (в рамках бюджета Республики Башкортостан)

Данные виды услуг в рамках ОМС проводятся для пациенток, прикрепленных к женским консультациям:

ГБУЗ ГКБ №5 г.Уфа

ГБУЗ ГКБ Демского района г. Уфа

ГБУЗ Поликлиника №44 г. Уфа

  • Женская консультация №2 ГБУЗ ГКБ №21 г. Уфа
  • Ультразвуковое скрининговое исследование проводится врачами – экспертами по ультразвуковой диагностике и пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Великобритания), на УЗ-аппаратах экспертного класса Voluson E6 и Voluson E9, с высокой разрешающей способностью.

    Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 11-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
    1. УЗИ плода с оценкой:

    толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

    наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

    2. Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

    бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

    ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.

    Плановый пренатальный УЗ-скрининг ничем не отличается от стандартного УЗИ. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

    Факторы, влияющие на результаты.

    В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на биохимический скрининг), являются:

    • хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
    • вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
    • избыточный или недостаточный вес беременной;
    • беременность двойней, тройней и так далее;
    • зачатие, выполненное по методу ЭКО;
    • прием определенных гормональных препаратов.

    Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

    При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Пациентки приглашаются по активному вызову на консультацию врача-генетика отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ. Проводится консультация и рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез). Все видами инвазивных процедур врачи отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ владеют в совершенстве.

    При выявлении патологий у плода с целью подтверждения или опровержения диагноза женщина будет консультирована врачом -генетиком отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ, где будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) обследования.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector